产前超声诊断是产前诊断必不可少的项目之一，卫生部的《产前诊断技术管理条例》规定18-24周应诊断的的六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。超声发现以上异常时建议孕妇到有产前诊断资格的医院确诊。
一、无脑儿
无脑儿是在胚胎时期，受到遗传或环境等因素影响，导致神经管闭合不全，形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素可直接或间接作用于胚胎，尤其是胚胎发育的第三、四周，对神经系统的影响最大。超声最早可在孕11周检出，孕14-15周可确诊。超声图像表现为：颅骨光环不完整或缺失，脑组织萎缩或缺失，胎儿面部正常的唇鼻，眼球突出，颈部很短，多合并羊水过多。
二、严重脑膨出
脑膨出是由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力较高，颅内结构通过缺损处疝出颅外。多发生于枕部的中线位置，膨出物大多是脑脊液，严重患者会有脑组织膨出。超声图像：胎儿颅光环不规则，颅骨延续中断，局部向外膨出囊性肿物。
三、严重开放性脊柱裂
开放性脊柱裂是胚胎发育过程神经管的后神经孔未能闭合所致，主要特征是背侧的两个椎弓未能融合引起的脊柱畸形，脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊柱向外露出。病变部位背侧皮肤缺损，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出。致畸因子越早，产生神经畸形的部位越高，范围越广，程度越复杂，越严重。
开放性脊柱裂包括以下五种类型：1、脊髓裂是胚胎发育第28天以前发生的畸形。椎管、脊膜和脊髓均裂开，部位以胸腰段为多，畸形处可看到原始神经板、神经沟及上端闭合的神经管，常有脑脊液溢出，故出生后即有脑膜炎和脑室炎的潜在危险。神经障碍严重，病变节段以下常完全瘫痪。2、脊髓脊膜膨出为胚胎发育28天以后产生的畸形，较多见于腰或腰骶段，常有囊形成。脊髓和神经根或裸露或突入囊内。囊壁可破裂，产生脑脊液瘘。神经功能障碍有轻有重，取决于畸形的程度。3、半侧脊髓脊膜膨出表现为稍偏离中线的脊髓脊膜膨出，往往仅一侧的半脊髓畸变，而另侧半脊髓比较完好。4、积水性脊髓脊膜膨出这种畸形罕见，膨出的内容物含扩大的中央管和发育不良的脊髓背索神经组织。常有较完整的囊，与脊膜膨出不易区别。5、脊膜膨出胚胎后期产生的畸形，形成脊膜膨出。膨出囊内仅含脑脊液。产生脑脊液漏和脑膜炎者少见。
超声图像表现为：椎弓强回声光带，椎管呈“V”或“U”字形向左侧、右侧裂开，脊柱裂发生部位见隆起大小不等囊状物，质软，囊状物与胎体联系紧密，或有“柠檬头”“香蕉脑”等征象。严重的开放性脊柱裂在孕13周左右超声可以筛查出。
四、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻
严重的胸腹壁缺损伴内脏外翻十分罕见，胎儿胸壁缺损伴全层腹壁缺损而致内脏如心脏、肝、脾、肠管脱出的畸形。腹裂畸形是由于右脐静脉的自然消退，在脐带右侧的被膜薄弱处破裂而发生。一般超声在孕12周可以发现。
五、单腔心
单腔心是指心脏畸形单心房单心室（两腔心），是心脏形成过程中，把心脏分成两个半部分的两个中脊：房间隔、室间隔完全缺如，使心脏形成停留在两腔心的阶段。一般超声在18-24周可以诊断出单腔心。
六、致死性软骨发育不良
软骨发育不良超声表现为四肢极度短小，肢体弯曲、脊柱前凸、胸腔狭小、苜蓿叶状头颅、大头等。对于孕周较确定的胎儿，长骨（包括股骨、肱骨、胫骨、腓骨、桡骨及尺骨）的测量值低于预测值2倍标准差以上应考虑异常，但是如果胎儿长骨在第3百分位数同时生长间隔正常，可能是由于母体因素或其他胎儿遗传因素导致的小孕龄体重儿；孕周不确定时，可参考股骨长/足底长<0.87，或者骨的长度明显短于正常预测值，那么应考虑肢体短小畸形。当四肢所有长骨长度均<正常孕周平均值的4倍标准差、股骨长/腹围比值<0.16时，为严重四肢短肢畸形，应警惕致死性骨骼发育异常。
24-28周之前超声就可以鉴别致死性软骨性发育不良与非致死性综合征。通过早期诊断，能够在胎儿有生存能力之前终止妊娠，同时也可以避免在分娩时采取徒劳措施。致死性软骨发育不良属常染色体显性遗传，应行胎儿染色体或相关基因检查，排除染色体畸变和基因异常，如21三体、18三体儿往往出现长骨短小。
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